Ένα μοριακό διαγνωστικό τεστ ανιχνεύει DNA, RNA ή πρωτεΐνες για τον εντοπισμό ασθενειών. Εξετάζει τα μόρια που προκαλούν ή σηματοδοτούν ασθένεια και όχι τα συμπτώματα. Μπορεί να ανιχνεύσει έναν ιό πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, να εντοπίσει μια γενετική μετάλλαξη που προβλέπει την απόκριση στο φάρμακο ή να μετρήσει το επίπεδο ενός καρκινικού δείκτη στο αίμα. Η μοριακή διαγνωστική είναι ακριβής, ευαίσθητη και ολοένα και πιο γρήγορη.

Οι τεχνολογίες είναι ποικίλες. Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης ενισχύει το DNA σε ανιχνεύσιμα επίπεδα, επιτρέποντας τη διάγνωση λοιμώξεων όπως η COVID-19 και η φυματίωση. Η αλληλούχιση επόμενης γενιάς διαβάζει ολόκληρα γονιδιώματα ή στοχευμένα πάνελ, εντοπίζοντας μεταλλάξεις και παραλλαγές. Οι ανοσοδοκιμασίες ανιχνεύουν πρωτεΐνες και αντισώματα, όπως στις δοκιμές HIV. Η υβριδοποίηση in situ με φθορισμό απεικονίζει συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA στα κύτταρα. Κάθε μία έχει τα δυνατά και τα αδύνατα σημεία της.

Η μοριακή διάγνωση έχει αλλάξει την ιατρική. Επιτρέπει την προσαρμογή της θεραπείας στο άτομο. Επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική. Παρακολουθεί τις επιδημίες μολυσματικών ασθενειών σε πραγματικό χρόνο. Καθοδηγεί τη χρήση ακριβών φαρμάκων, διασφαλίζοντας ότι χορηγούνται σε ασθενείς που θα ανταποκριθούν. Αποτελεί το θεμέλιο της εξατομικευμένης ιατρικής.

Ο τομέας αναπτύσσεται ραγδαία. Οι μοριακές εξετάσεις στο σημείο φροντίδας φέρνουν τη διαγνωστική στις κλινικές και στα σπίτια. Οι υγρές βιοψίες ανιχνεύουν τον καρκίνο από αιμοληψία. Οι διαγνωστικές μέθοδοι που βασίζονται στο CRISPR προσφέρουν γρήγορες και χαμηλού κόστους εξετάσεις. Η πρόκληση είναι η διασφάλιση της ακρίβειας, της πρόσβασης και της οικονομικής προσιτότητας.