Moleküler tanı testi, hastalığı belirlemek için DNA, RNA veya proteinleri tespit eder. Belirtilerden ziyade hastalığa neden olan veya işaret eden moleküllere bakar. Belirtiler ortaya çıkmadan önce bir virüsü tespit edebilir, ilaç yanıtını öngören genetik bir mutasyonu belirleyebilir veya kandaki bir kanser belirtecinin seviyesini ölçebilir. Moleküler tanı, hassas, duyarlı ve giderek daha hızlıdır.

Teknolojiler çeşitlidir. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), DNA'yı tespit edilebilir seviyelere kadar çoğaltarak COVID-19 ve tüberküloz gibi enfeksiyonların teşhisini mümkün kılar. Yeni nesil sekanslama, tüm genomları veya hedefli panelleri okuyarak mutasyonları ve varyantları belirler. İmmünolojik testler, HIV testlerinde olduğu gibi proteinleri ve antikorları tespit eder. Floresan in situ hibridizasyon, hücrelerdeki belirli DNA dizilerini görselleştirir. Her birinin kendine özgü güçlü ve zayıf yönleri vardır.

Moleküler tanı, tıbbı değiştirdi. Tedavinin bireye özel olarak uyarlanmasına olanak tanır. Kanserin, tedavinin en etkili olduğu erken dönemde teşhis edilmesini sağlar. Bulaşıcı hastalık salgınlarını gerçek zamanlı olarak takip eder. Pahalı ilaçların kullanımına rehberlik ederek, ilaçların yanıt verecek hastalara verilmesini sağlar. Kişiselleştirilmiş tıbbın temelini oluşturur.

Bu alan hızla gelişiyor. Klinik ve ev ortamlarına tanı imkanı getiren yerinde moleküler testler, kan örneğiyle kanseri tespit etmeyi sağlıyor. CRISPR tabanlı tanı yöntemleri ise hızlı ve düşük maliyetli testler sunuyor. Buradaki zorluk, doğruluğu, erişilebilirliği ve uygun fiyatı sağlamaktır.