Un test de diagnostic moléculaire détecte l'ADN, l'ARN ou les protéines pour identifier une maladie. Il analyse les molécules responsables ou caractéristiques de la maladie, plutôt que les symptômes. Il peut détecter un virus avant l'apparition des symptômes, identifier une mutation génétique prédictive de la réponse à un médicament ou mesurer le taux d'un marqueur tumoral dans le sang. Le diagnostic moléculaire est précis, sensible et de plus en plus rapide.

Les technologies sont diverses. La réaction en chaîne par polymérase (PCR) amplifie l'ADN jusqu'à des niveaux détectables, permettant le diagnostic d'infections comme la COVID-19 et la tuberculose. Le séquençage de nouvelle génération analyse des génomes entiers ou des panels ciblés, identifiant les mutations et les variants. Les immunoessais détectent les protéines et les anticorps, comme dans les tests de dépistage du VIH. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) visualise des séquences d'ADN spécifiques dans les cellules. Chacune présente ses avantages et ses limites.

Le diagnostic moléculaire a révolutionné la médecine. Il permet d'adapter les traitements à chaque patient. Il permet le dépistage précoce du cancer, au moment où le traitement est le plus efficace. Il permet de suivre en temps réel les épidémies de maladies infectieuses. Il guide l'utilisation des médicaments coûteux, en veillant à ce qu'ils soient administrés aux patients susceptibles d'y répondre. Il est le fondement de la médecine personnalisée.

Ce domaine est en pleine expansion. Les tests moléculaires au point de soins permettent d'établir des diagnostics dans les cliniques et à domicile. Les biopsies liquides permettent de détecter le cancer à partir d'une simple prise de sang. Les diagnostics basés sur la technologie CRISPR offrent des tests rapides et peu coûteux. Le défi consiste à garantir la précision, l'accessibilité et l'abordabilité de ces tests.