Năm 1990, một bé gái bốn tuổi bị suy giảm miễn dịch nghiêm trọng đã được truyền tế bào của chính mình, được chỉnh sửa bằng một bản sao hoạt động của gen ADA. Đó là thử nghiệm liệu pháp gen đầu tiên. Phương pháp điều trị đã có hiệu quả, nhưng lĩnh vực này đã gặp nhiều khó khăn trong hai thập kỷ tiếp theo. Những trở ngại, bao gồm cả tử vong và bệnh bạch cầu do chính các vector gây ra, đã làm chậm tiến độ. Sau đó, những thành công đã đến trong điều trị chứng mù bẩm sinh, teo cơ cột sống và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Liệu pháp gen hiện nay đã trở thành hiện thực trong lâm sàng.

Phương pháp này có nhiều hình thức. Thay thế gen bổ sung một bản sao hoạt động của gen bị lỗi. Ức chế gen tắt một gen hoạt động quá mức. Chỉnh sửa gen sửa chữa đột biến tại chỗ. Liệu pháp gen dựa trên tế bào sửa đổi các tế bào bên ngoài cơ thể và đưa chúng trở lại. Mỗi chiến lược đều phụ thuộc vào một phương tiện vận chuyển, thường là một loại virus đã được biến đổi, mang tải trọng di truyền vào các tế bào đích.

Những thách thức là rất lớn. Việc đưa gen đến đúng tế bào rất khó. Hệ thống miễn dịch có thể tấn công vector hoặc các tế bào đã được chỉnh sửa. Hiệu quả có thể giảm dần theo thời gian. Và chi phí thì khổng lồ. Một số liệu pháp đã được phê duyệt có giá hơn 3 triệu đô la mỗi bệnh nhân. Các hệ thống y tế đang phải vật lộn với việc làm thế nào để chi trả cho chúng.

Liệu pháp gen không còn là chuyện viễn tưởng nữa. Nó là một phần nhỏ nhưng đang phát triển của y học, và nó đang định hình lại những gì chúng ta coi là có thể điều trị được.