В 1990 году четырехлетней девочке с тяжелым иммунодефицитом была проведена инфузия ее собственных клеток, скорректированных с помощью рабочей копии гена ADA. Это было первое испытание генной терапии. Лечение оказалось эффективным, но в течение двух десятилетий в этой области наблюдались трудности. Неудачи, включая смертельные случаи и лейкемию, вызванные самими векторами, замедлили прогресс. Затем последовали успехи в лечении наследственной слепоты, спинальной мышечной атрофии и серповидноклеточной анемии. Генная терапия теперь является клинической реальностью.

Этот подход имеет несколько форм. Замена гена предполагает добавление рабочей копии дефектного гена. Подавление гена отключает чрезмерно активный ген. Редактирование гена исправляет мутацию на месте. Клеточная генная терапия модифицирует клетки вне организма и возвращает их обратно. Каждая стратегия зависит от средства доставки, обычно модифицированного вируса, который переносит генетический груз в целевые клетки.

Проблемы весьма существенны. Доставка гена в нужные клетки — сложная задача. Иммунная система может атаковать вектор или скорректированные клетки. Эффект может со временем ослабевать. А стоимость колоссальная. Некоторые одобренные методы лечения стоят более 3 миллионов долларов на одного пациента. Системы здравоохранения испытывают трудности с оплатой этих препаратов.

Генная терапия — это уже не научная фантастика. Это небольшая, но растущая область медицины, и она меняет наше представление о том, что поддается лечению.