In 1990 kreeg een vierjarig meisje met een ernstige immuundeficiëntie een infusie van haar eigen cellen, gecorrigeerd met een werkende kopie van het ADA-gen. Het was de eerste proef met gentherapie. De behandeling werkte, maar het vakgebied kende twintig jaar lang tegenslagen. Tegenslagen, waaronder sterfgevallen en leukemie veroorzaakt door de vectoren zelf, vertraagden de vooruitgang. Vervolgens kwamen er successen bij erfelijke blindheid, spinale spieratrofie en sikkelcelziekte. Gentherapie is nu een klinische realiteit.

De aanpak kent verschillende vormen. Genvervanging voegt een werkende kopie van een defect gen toe. Genonderdrukking schakelt een overactief gen uit. Genbewerking corrigeert een mutatie ter plaatse. Celgebaseerde gentherapie modificeert cellen buiten het lichaam en brengt ze vervolgens terug. Elke strategie is afhankelijk van een transportmiddel, meestal een gemodificeerd virus, dat de genetische lading naar de doelcellen brengt.

De uitdagingen zijn aanzienlijk. Het is moeilijk om het gen in de juiste cellen te krijgen. Het immuunsysteem kan de vector of de gecorrigeerde cellen aanvallen. Het effect kan na verloop van tijd afnemen. En de kosten zijn astronomisch. Sommige goedgekeurde therapieën kosten meer dan 3 miljoen dollar per patiënt. Zorgsystemen worstelen met de vraag hoe ze deze kosten moeten dekken.

Gentherapie is geen sciencefiction meer. Het is een klein maar groeiend onderdeel van de geneeskunde en het herdefinieert wat we als behandelbaar beschouwen.