Em 1990, uma menina de quatro anos com imunodeficiência grave recebeu uma infusão das suas próprias células, corrigidas com uma cópia funcional do gene ADA. Foi o primeiro ensaio clínico de terapia genética. O tratamento resultou, mas a zona enfrentou dificuldades durante duas décadas. Os contratempos, incluindo mortes e casos de leucemia causados ​​pelos próprios vetores, abrandaram o progresso. Em seguida, vieram os sucessos no tratamento da cegueira hereditária, da atrofia muscular espinhal e da anemia falciforme. A terapia genética é agora uma realidade clínica.

A abordagem assume diversas formas. A substituição genética acrescenta uma cópia funcional de um gene defeituoso. O silenciamento de genes desativa um gene hiperativo. A edição genética corrige uma mutação no local. A terapia genética baseada em células modifica as células fora do corpo e reinsere-as. Cada estratégia depende de um vetor de entrega, geralmente um vírus modificado, que transporta a carga genética para as células-alvo.

Os desafios são consideráveis. Entregar o gene às células corretas é difícil. O sistema imunitário pode atacar o vetor ou as células corrigidas. O efeito pode desaparecer com o tempo. E o custo é exorbitante. Algumas terapias aprovadas custam mais de 3 milhões de dólares por paciente. Os sistemas de saúde estão com dificuldades em suportar os custos.

A terapia genética deixou de ser ficção científica. É uma área pequena, mas crescente, da medicina, e está a redefinir o que consideramos tratável.