În 1990, o fetiță de patru ani cu deficiență imună severă a primit o perfuzie cu propriile celule, corectate cu o copie funcțională a genei ADA. A fost primul studiu clinic de terapie genică. Tratamentul a funcționat, dar domeniul a stagnat timp de două decenii. Eșecurile, inclusiv decese și leucemie cauzate de vectori înșiși, au încetinit progresul. Apoi au venit succesele în cazul orbirii ereditare, atrofiei musculare spinale și anemiei falciforme. Terapia genică este acum o realitate clinică.

Abordarea are mai multe forme. Înlocuirea genelor adaugă o copie funcțională a unei gene defecte. Reducerea la tăcere a genelor dezactivează o genă hiperactivă. Editarea genelor corectează o mutație la locul ei. Terapia genică bazată pe celule modifică celulele din afara corpului și le returnează. Fiecare strategie depinde de un vehicul de livrare, de obicei un virus modificat, care transportă sarcina genetică în celulele țintă.

Provocările sunt substanțiale. Livrarea genei către celulele potrivite este dificilă. Sistemul imunitar poate ataca vectorul sau celulele corectate. Efectul se poate estompa în timp. Iar costul este uimitor. Unele terapii aprobate costă peste 3 milioane de dolari per pacient. Sistemele de sănătate se luptă cu modul în care să le finanțeze.

Terapia genică nu mai este science fiction. Este o parte mică, dar în creștere, a medicinei și rescrie ceea ce considerăm tratabil.