1990年、重度の免疫不全を患う4歳の女児が、自身の細胞にADA遺伝子の正常なコピーを注入する治療を受けた。これが最初の遺伝子治療の臨床試験だった。治療は成功したが、その後20年間、この分野は停滞を余儀なくされた。ベクター自体による死亡や白血病などの問題が、進歩を遅らせた。しかしその後、遺伝性失明、脊髄性筋萎縮症、鎌状赤血球症の治療で成功を収めた。遺伝子治療は今や臨床現場で現実のものとなっている。

このアプローチにはいくつかの形態がある。遺伝子置換は、欠陥のある遺伝子の正常なコピーを導入する。遺伝子サイレンシングは、過剰に活性化している遺伝子の働きを抑制する。遺伝子編集は、既存の変異を修復する。細胞ベースの遺伝子治療は、体外で細胞を改変し、体内に戻す。これらの戦略はいずれも、標的細胞に遺伝子情報を運ぶための送達媒体（通常は改変ウイルス）に依存する。

課題は山積している。遺伝子を適切な細胞に届けるのは容易ではない。免疫系がベクターや遺伝子導入された細胞を攻撃する可能性がある。効果は時間とともに薄れていくかもしれない。そして、費用は莫大だ。承認されている治療法の中には、患者一人当たり300万ドルを超えるものもある。医療制度は、これらの費用をどのように賄うか苦慮している。

遺伝子治療はもはやSFの世界の話ではない。医学のごく一部ではあるが、着実に成長しており、治療可能な疾患の概念を塗り替えつつある。