En 1990, una niña de cuatro años con inmunodeficiencia grave recibió una infusión de sus propias células, corregidas con una copia funcional del gen ADA. Fue el primer ensayo de terapia génica. El tratamiento funcionó, pero el campo sufrió contratiempos durante dos décadas. Los reveses, incluyendo muertes y leucemia causadas por los propios vectores, ralentizaron el progreso. Posteriormente, se lograron éxitos en la ceguera hereditaria, la atrofia muscular espinal y la anemia falciforme. La terapia génica es ahora una realidad clínica.

Este enfoque se presenta en varias formas. La terapia génica consiste en añadir una copia funcional de un gen defectuoso. La inactivación génica desactiva un gen hiperactivo. La edición genética corrige una mutación in situ. La terapia génica celular modifica células fuera del organismo y las reintroduce en él. Cada estrategia depende de un vehículo de administración, generalmente un virus modificado, que transporta la carga genética a las células diana.

Los desafíos son considerables. Administrar el gen a las células correctas es difícil. El sistema inmunitario puede atacar el vector o las células corregidas. El efecto puede desvanecerse con el tiempo. Y el costo es exorbitante. Algunas terapias aprobadas cuestan más de 3 millones de dólares por paciente. Los sistemas de salud tienen dificultades para financiarlas.

La terapia génica ya no es ciencia ficción. Es una parte pequeña pero creciente de la medicina, y está redefiniendo lo que consideramos tratable.