1990年，一名患有嚴重免疫缺陷的四歲女孩接受了自體細胞輸注，這些細胞經過改造，植入了功能正常的ADA基因拷貝。這是首例基因治療試驗。治療成功了，但該領域在接下來的二十年裡步履維艱。包括死亡和載體本身引起的白血病在內的挫折，延緩了進展。隨後，基因治療在遺傳性失明、脊髓性肌肉萎縮症和鐮狀細胞貧血的治療中取得了成功。如今，基因治療已成為臨床現實。

這種方法有多種形式。基因替換療法是將一個功能正常的基因拷貝添加到缺陷基因中。基因沉默療法是關閉一個過度活躍的基因。基因編輯療法是直接矯正基因突變。細胞基因療法則是在體外改造細胞，然後再將其輸回體內。每種策略都依賴一種遞送載體，通常是經過改造的病毒，它將基因有效載荷攜帶到目標細胞中。

挑戰巨大。將基因遞送到目標細胞非常困難。免疫系統可能會攻擊載體或基因改造的細胞。療效可能會隨著時間推移而減弱。而且成本驚人。一些已獲批准的療法，每位患者的費用超過300萬美元。醫療系統正苦於如何支付這些費用。

基因療法不再是科幻小說裡的情節。它雖然在醫學領域佔比不大，但發展迅速，並且正在改寫我們對可治療疾病的認知。