1990 में, गंभीर प्रतिरक्षा कमी से पीड़ित एक चार वर्षीय बच्ची को उसकी अपनी कोशिकाओं का प्रत्यारोपण किया गया, जिन्हें एडीए जीन की कार्यशील प्रति से संशोधित किया गया था। यह पहला जीन थेरेपी परीक्षण था। उपचार सफल रहा, लेकिन इस क्षेत्र में दो दशकों तक गतिरोध बना रहा। मृत्यु और स्वयं वेक्टरों के कारण होने वाले ल्यूकेमिया जैसी बाधाओं ने प्रगति को धीमा कर दिया। फिर आनुवंशिक अंधापन, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी और सिकल सेल रोग के इलाज में सफलता मिली। जीन थेरेपी अब एक नैदानिक ​​वास्तविकता है।

इस पद्धति के कई रूप हैं। जीन प्रतिस्थापन में दोषपूर्ण जीन की एक कार्यशील प्रति जोड़ी जाती है। जीन साइलेंसिंग में अतिसक्रिय जीन को निष्क्रिय कर दिया जाता है। जीन एडिटिंग में उत्परिवर्तन को ठीक किया जाता है। कोशिका-आधारित जीन थेरेपी में शरीर के बाहर कोशिकाओं को संशोधित करके उन्हें वापस शरीर में डाल दिया जाता है। प्रत्येक रणनीति एक माध्यम पर निर्भर करती है, जो आमतौर पर एक संशोधित वायरस होता है, जो आनुवंशिक सामग्री को लक्षित कोशिकाओं तक पहुंचाता है।

चुनौतियाँ बहुत बड़ी हैं। जीन को सही कोशिकाओं तक पहुँचाना कठिन है। प्रतिरक्षा प्रणाली वाहक या संशोधित कोशिकाओं पर हमला कर सकती है। इसका प्रभाव समय के साथ कम हो सकता है। और लागत बहुत अधिक है। कुछ स्वीकृत उपचारों की लागत प्रति रोगी 3 मिलियन डॉलर से अधिक है। स्वास्थ्य प्रणालियाँ इनके भुगतान को लेकर संघर्ष कर रही हैं।

जीन थेरेपी अब विज्ञान कथा नहीं रही। यह चिकित्सा का एक छोटा लेकिन बढ़ता हुआ हिस्सा है, और यह हमारे द्वारा इलाज योग्य माने जाने वाले मानदंडों को फिर से परिभाषित कर रहा है।