1990년, 심각한 면역결핍증을 앓던 네 살배기 소녀가 자신의 세포를 이식받아 ADA 유전자의 정상 복제본을 얻는 데 성공했습니다. 이것이 최초의 유전자 치료 임상시험이었습니다. 치료는 효과가 있었지만, 이후 20년 동안 유전자 치료 분야는 난관에 부딪혔습니다. 벡터 자체로 인한 사망과 백혈병 발생 등 여러 차례의 실패로 발전이 더뎌졌습니다. 그러다 유전성 실명, 척수근육위축증, 겸상적혈구병 치료에서 성공을 거두었습니다. 이제 유전자 치료는 임상 현장에서 실제로 적용되고 있습니다.

이러한 접근 방식에는 여러 가지 형태가 있습니다. 유전자 대체는 결함이 있는 유전자의 정상적인 복제본을 추가하는 방식이고, 유전자 침묵은 과활성화된 유전자를 비활성화하는 방식입니다. 유전자 편집은 돌연변이 부위를 교정하는 방식이며, 세포 기반 유전자 치료는 체외에서 세포를 변형시킨 후 다시 체외로 주입하는 방식입니다. 각 전략은 유전자를 표적 세포로 전달하는 전달체(일반적으로 변형된 바이러스)에 의존합니다.

도전 과제는 상당합니다. 유전자를 원하는 세포에 전달하는 것 자체가 어렵습니다. 면역 체계가 전달체나 교정된 세포를 공격할 수도 있습니다. 효과가 시간이 지남에 따라 사라질 수도 있습니다. 게다가 비용도 엄청납니다. 승인된 치료법 중 일부는 환자 1인당 300만 달러가 넘는 비용이 듭니다. 의료 시스템은 이러한 비용을 어떻게 감당해야 할지 고심하고 있습니다.

유전자 치료는 더 이상 공상 과학 소설이 아닙니다. 의학 분야에서 작지만 빠르게 성장하고 있는 영역이며, 치료 가능 범위에 대한 우리의 인식을 바꾸고 있습니다.