1990 yılında, ciddi bağışıklık yetmezliği olan dört yaşındaki bir kıza, ADA geninin işlevsel bir kopyasıyla düzeltilmiş kendi hücreleri nakledildi. Bu, ilk gen terapisi denemesiydi. Tedavi işe yaradı, ancak alan yirmi yıl boyunca tökezledi. Vektörlerin kendisinden kaynaklanan ölümler ve lösemi gibi aksilikler ilerlemeyi yavaşlattı. Ardından kalıtsal körlük, spinal muskuler atrofi ve orak hücreli anemi gibi hastalıklarda başarılar geldi. Gen terapisi artık klinik bir gerçekliktir.

Bu yaklaşımın çeşitli biçimleri vardır. Gen replasmanı, arızalı bir genin çalışan bir kopyasını ekler. Gen susturma, aşırı aktif olan bir geni devre dışı bırakır. Gen düzenleme, bir mutasyonu yerinde düzeltir. Hücre bazlı gen terapisi, hücreleri vücut dışında değiştirir ve geri verir. Her strateji, genellikle genetik yükü hedef hücrelere taşıyan, değiştirilmiş bir virüs olan bir taşıyıcı araca bağlıdır.

Karşılaşılan zorluklar oldukça büyük. Geni doğru hücrelere ulaştırmak zor. Bağışıklık sistemi vektöre veya düzeltilmiş hücrelere saldırabilir. Etki zamanla azalabilir. Ve maliyet çok yüksek. Onaylanmış bazı tedavilerin hasta başına maliyeti 3 milyon doları aşıyor. Sağlık sistemleri bunların nasıl ödeneceği konusunda zorlanıyor.

Gen terapisi artık bilim kurgu değil. Tıbbın küçük ama büyüyen bir parçası ve tedavi edilebilir olarak kabul ettiğimiz şeyleri yeniden tanımlıyor.