W 1990 roku czteroletnia dziewczynka z ciężkim niedoborem odporności otrzymała infuzję własnych komórek, skorygowaną działającą kopią genu ADA. Było to pierwsze badanie kliniczne terapii genowej. Leczenie zadziałało, ale przez dwie dekady w tej dziedzinie panował zastój. Niepowodzenia, w tym zgony i białaczka wywołane przez same wektory, spowolniły postęp. Następnie pojawiły się sukcesy w leczeniu ślepoty dziedzicznej, rdzeniowego zaniku mięśni i anemii sierpowatej. Terapia genowa stała się obecnie rzeczywistością kliniczną.

Podejście to ma kilka form. Wymiana genu polega na dodaniu działającej kopii wadliwego genu. Wyciszanie genu wyłącza gen, który jest nadaktywny. Edycja genów koryguje mutację w miejscu jej wystąpienia. Terapia genowa oparta na komórkach modyfikuje komórki poza organizmem i przywraca je do pierwotnego stanu. Każda strategia opiera się na nośniku, zazwyczaj zmodyfikowanym wirusie, który przenosi ładunek genetyczny do komórek docelowych.

Wyzwania są ogromne. Dostarczenie genu do odpowiednich komórek jest trudne. Układ odpornościowy może zaatakować wektor lub skorygowane komórki. Efekt może z czasem zanikać. A koszty są oszałamiające. Niektóre zatwierdzone terapie kosztują ponad 3 miliony dolarów na pacjenta. Systemy opieki zdrowotnej borykają się z problemem finansowania tych terapii.

Terapia genowa nie jest już science fiction. To niewielka, ale rozwijająca się dziedzina medycyny, która zmienia to, co uważamy za uleczalne.