1990年，一名患有严重免疫缺陷的四岁女孩接受了自体细胞输注，这些细胞经过改造，植入了功能正常的ADA基因拷贝。这是首例基因治疗试验。治疗成功了，但该领域在接下来的二十年里步履维艰。包括死亡和载体本身引起的白血病在内的挫折，延缓了进展。随后，基因治疗在遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和镰状细胞贫血症的治疗中取得了成功。如今，基因治疗已成为临床现实。

这种方法有多种形式。基因替换疗法是将一个功能正常的基因拷贝添加到缺陷基因中。基因沉默疗法是关闭一个过度活跃的基因。基因编辑疗法是直接纠正基因突变。细胞基因疗法则是在体外改造细胞，然后再将其输回体内。每种策略都依赖于一种递送载体，通常是经过改造的病毒，它将基因有效载荷携带到靶细胞中。

挑战巨大。将基因递送到目标细胞非常困难。免疫系统可能会攻击载体或经过基因改造的细胞。疗效可能会随着时间推移而减弱。而且成本惊人。一些已获批准的疗法，每位患者的费用超过300万美元。医疗系统正苦于如何支付这些费用。

基因疗法不再是科幻小说里的情节。它虽然在医学领域占比不大，但发展迅速，并且正在改写我们对可治疗疾病的认知。