Pada tahun 1990, seorang gadis berusia empat tahun dengan defisiensi imun yang parah menerima infus selnya sendiri, yang dikoreksi dengan salinan gen ADA yang berfungsi. Itu adalah uji coba terapi gen pertama. Pengobatan tersebut berhasil, tetapi bidang ini mengalami kemunduran selama dua dekade. Kemunduran, termasuk kematian dan leukemia yang disebabkan oleh vektor itu sendiri, memperlambat kemajuan. Kemudian muncullah keberhasilan dalam kebutaan bawaan, atrofi otot tulang belakang, dan penyakit sel sabit. Terapi gen kini menjadi kenyataan klinis.

Pendekatan ini memiliki beberapa bentuk. Penggantian gen menambahkan salinan gen yang berfungsi dari gen yang rusak. Penonaktifan gen mematikan gen yang terlalu aktif. Pengeditan gen mengoreksi mutasi di tempatnya. Terapi gen berbasis sel memodifikasi sel di luar tubuh dan mengembalikannya. Setiap strategi bergantung pada kendaraan pengantar, biasanya virus yang dimodifikasi, yang membawa muatan genetik ke dalam sel target.

Tantangannya sangat besar. Menyampaikan gen ke sel yang tepat itu sulit. Sistem kekebalan tubuh dapat menyerang vektor atau sel yang telah dikoreksi. Efeknya mungkin memudar seiring waktu. Dan biayanya sangat besar. Beberapa terapi yang disetujui harganya lebih dari $3 juta per pasien. Sistem kesehatan kesulitan mencari cara untuk membiayainya.

Terapi gen bukan lagi fiksi ilmiah. Ini adalah bagian kecil namun berkembang dari dunia kedokteran, dan terapi gen mengubah apa yang kita anggap dapat diobati.