Το 1990, ένα τετράχρονο κορίτσι με σοβαρή ανοσοανεπάρκεια έλαβε έγχυση των δικών της κυττάρων, διορθωμένα με ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου ADA. Ήταν η πρώτη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας. Η θεραπεία είχε αποτέλεσμα, αλλά ο τομέας έμεινε στάσιμος για δύο δεκαετίες. Οι αποτυχίες, συμπεριλαμβανομένων των θανάτων και της λευχαιμίας που προκλήθηκαν από τους ίδιους τους φορείς, επιβράδυναν την πρόοδο. Στη συνέχεια ήρθαν οι επιτυχίες στην κληρονομική τύφλωση, τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η γονιδιακή θεραπεία είναι πλέον μια κλινική πραγματικότητα.

Η προσέγγιση έχει διάφορες μορφές. Η αντικατάσταση γονιδίων προσθέτει ένα λειτουργικό αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου. Η σίγηση γονιδίων απενεργοποιεί ένα γονίδιο που είναι υπερδραστήριο. Η επεξεργασία γονιδίων διορθώνει μια μετάλλαξη στη θέση της. Η γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται σε κύτταρα τροποποιεί κύτταρα εκτός του σώματος και τα επιστρέφει. Κάθε στρατηγική εξαρτάται από ένα όχημα χορήγησης, συνήθως έναν τροποποιημένο ιό, που μεταφέρει το γενετικό φορτίο στα κύτταρα-στόχους.

Οι προκλήσεις είναι σημαντικές. Η μεταφορά του γονιδίου στα σωστά κύτταρα είναι δύσκολη. Το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να επιτεθεί στον φορέα ή στα διορθωμένα κύτταρα. Το αποτέλεσμα μπορεί να εξασθενίσει με την πάροδο του χρόνου. Και το κόστος είναι συγκλονιστικό. Ορισμένες εγκεκριμένες θεραπείες κοστίζουν πάνω από 3 εκατομμύρια δολάρια ανά ασθενή. Τα συστήματα υγείας δυσκολεύονται να βρουν τον τρόπο να τις χρηματοδοτήσουν.

Η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι πλέον επιστημονική φαντασία. Είναι ένα μικρό αλλά αναπτυσσόμενο κομμάτι της ιατρικής και ξαναγράφει αυτό που θεωρούμε θεραπεύσιμο.