En 1990, une fillette de quatre ans atteinte d'un déficit immunitaire sévère a reçu une perfusion de ses propres cellules, corrigées grâce à une copie fonctionnelle du gène ADA. Il s'agissait du premier essai de thérapie génique. Le traitement a été efficace, mais le domaine a connu des difficultés pendant deux décennies. Des revers, notamment des décès et des leucémies provoquées par les vecteurs eux-mêmes, ont ralenti les progrès. Puis sont venus des succès dans le traitement de la cécité héréditaire, de l'amyotrophie spinale et de la drépanocytose. La thérapie génique est aujourd'hui une réalité clinique.

Cette approche se décline sous plusieurs formes. Le remplacement génique consiste à introduire une copie fonctionnelle d'un gène défectueux. L'inhibition génique désactive un gène hyperactif. L'édition génique corrige une mutation in situ. La thérapie génique cellulaire modifie des cellules hors de l'organisme avant de les réinjecter. Chaque stratégie repose sur un vecteur, généralement un virus modifié, qui transporte le matériel génétique jusqu'aux cellules cibles.

Les défis sont considérables. Acheminer le gène jusqu'aux cellules cibles est complexe. Le système immunitaire risque d'attaquer le vecteur ou les cellules modifiées. L'effet peut s'estomper avec le temps. Et le coût est exorbitant. Certains traitements approuvés coûtent plus de 3 millions de dollars par patient. Les systèmes de santé peinent à trouver comment les financer.

La thérapie génique n'est plus de la science-fiction. Elle représente une branche encore modeste mais en pleine expansion de la médecine, et elle redéfinit notre conception des maladies traitables.