Không phải bệnh nhân ung thư nào cũng đáp ứng với mọi loại thuốc điều trị ung thư. Một số khối u có đột biến khiến chúng dễ bị tổn thương bởi một liệu pháp cụ thể. Xét nghiệm chẩn đoán đi kèm là xét nghiệm xác định bệnh nhân nào sẽ được hưởng lợi từ loại thuốc nào. Nó là yếu tố then chốt trong y học chính xác. Nếu không có nó, thuốc có thể được dùng cho những bệnh nhân không đáp ứng, gây lãng phí thời gian và tiền bạc, đồng thời khiến họ phải chịu tác dụng phụ.

Các xét nghiệm chẩn đoán đi kèm được phát triển song song với thuốc. FDA xem xét chúng cùng nhau. Xét nghiệm có thể là bảng giải trình tự gen, nhuộm mô miễn dịch hoặc đầu dò lai huỳnh quang tại chỗ. Nó phát hiện một dấu ấn sinh học cụ thể, chẳng hạn như đột biến trong gen EGFR hoặc sự biểu hiện quá mức của protein HER2. Kết quả sẽ xác định xem thuốc có được chỉ định hay không.

Ví dụ thì có ở khắp mọi nơi. Thuốc Herceptin điều trị ung thư vú HER2 dương tính cần xét nghiệm HER2. Thuốc Keytruda điều trị một số khối u rắn cần xét nghiệm mất ổn định vi vệ tinh hoặc thiếu hụt sửa chữa sai lệch. Thuốc Tarceva điều trị ung thư phổi cần xét nghiệm đột biến EGFR. Trong mỗi trường hợp, chẩn đoán và thuốc đều có mối liên hệ với nhau.

Các xét nghiệm chẩn đoán đi kèm không chỉ dành cho ung thư. Chúng được sử dụng trong bệnh truyền nhiễm, y học tim mạch và các rối loạn di truyền hiếm gặp. Khi các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu được phát triển hơn, sẽ có thêm nhiều xét nghiệm chẩn đoán đi kèm ra đời. Xét nghiệm cũng quan trọng như chính phương pháp điều trị.