No todos los pacientes con cáncer responden a todos los fármacos. Algunos tumores presentan una mutación que los hace vulnerables a una terapia específica. Una prueba diagnóstica complementaria identifica qué pacientes se beneficiarán de cada fármaco. Es fundamental para la medicina de precisión. Sin ella, el fármaco podría administrarse a pacientes que no responderán, lo que supondría un desperdicio de tiempo y dinero, además de exponerlos a efectos secundarios.

Las pruebas diagnósticas complementarias se desarrollan junto con el fármaco. La FDA las revisa conjuntamente. La prueba puede consistir en un panel de secuenciación genética, una tinción inmunohistoquímica o una sonda de hibridación in situ con fluorescencia. Detecta un biomarcador específico, como una mutación en el gen EGFR o la sobreexpresión de la proteína HER2. El resultado determina si el fármaco está indicado.

Los ejemplos abundan. El tratamiento con Herceptin para el cáncer de mama HER2-positivo requiere una prueba de HER2. Keytruda para ciertos tumores sólidos requiere una prueba de inestabilidad de microsatélites o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento. Tarceva para el cáncer de pulmón requiere una prueba de mutación del EGFR. En cada caso, el diagnóstico y el fármaco están vinculados.

Las pruebas diagnósticas complementarias no se limitan al cáncer. Se utilizan en enfermedades infecciosas, cardiología y trastornos genéticos raros. A medida que se desarrollen terapias más específicas, surgirán más pruebas diagnósticas complementarias. La prueba es tan importante como el tratamiento.