Chỉ dấu sinh học là một chỉ số có thể đo lường được về trạng thái sinh học. Đó có thể là một loại protein trong máu, một đột biến gen, một mô hình biểu hiện gen, hoặc một hình ảnh trên phim chụp. Chỉ dấu sinh học cho chúng ta biết liệu có bệnh hay không, bệnh đang tiến triển như thế nào, hoặc liệu một phương pháp điều trị có hiệu quả hay không. Chúng là những tín hiệu mà chúng ta đọc được để hiểu những gì đang xảy ra bên trong cơ thể.

Các dấu ấn sinh học phục vụ nhiều mục đích. Dấu ấn sinh học chẩn đoán xác định bệnh. Dấu ấn sinh học tiên lượng dự đoán diễn tiến của bệnh. Dấu ấn sinh học dự báo cho biết liệu bệnh nhân có đáp ứng với một phương pháp điều trị cụ thể hay không. Dấu ấn sinh học dược động học cho thấy liệu thuốc có tác dụng đúng mục tiêu hay không. Mỗi loại đều hữu ích ở một giai đoạn chăm sóc khác nhau.

Việc tìm ra một dấu ấn sinh học tốt rất khó. Nó phải đo lường được, đáng tin cậy và có ý nghĩa lâm sàng. Nó phải phân biệt được giữa người mắc bệnh và người không mắc bệnh, và phải làm được điều đó một cách nhất quán. Nhiều dấu ấn sinh học tiềm năng không vượt qua được quá trình thẩm định. Một dấu ấn có hiệu quả trong nghiên cứu này có thể không hiệu quả trong nghiên cứu khác, hoặc nó có thể không làm thay đổi các quyết định lâm sàng.

Các dấu ấn sinh học đóng vai trò trung tâm trong y học chính xác. Chúng hướng dẫn việc lựa chọn loại thuốc phù hợp cho từng bệnh nhân. Thuốc điều trị ung thư vú Herceptin chỉ hiệu quả đối với các khối u biểu hiện quá mức protein HER2. Xét nghiệm HER2 là một xét nghiệm dấu ấn sinh học. Nếu không có xét nghiệm này, thuốc sẽ được dùng cho những bệnh nhân không có lợi ích gì từ thuốc. Các dấu ấn sinh học giúp việc điều trị trở nên thông minh hơn.