Биомаркер — это измеримый показатель биологического состояния. Это может быть белок в крови, генетическая мутация, паттерн экспрессии генов или изображение на снимке. Биомаркеры показывают, есть ли заболевание, как оно прогрессирует или эффективно ли лечение. Это сигналы, которые мы считываем, чтобы понять, что происходит внутри организма.

Биомаркеры выполняют множество функций. Диагностические биомаркеры позволяют идентифицировать заболевание. Прогностические биомаркеры предсказывают, как будет прогрессировать заболевание. Прогностические биомаркеры указывают, отреагирует ли пациент на конкретное лечение. Фармакодинамические биомаркеры показывают, достигает ли лекарство своей цели. Каждый тип полезен на разных этапах лечения.

Найти хороший биомаркер сложно. Он должен быть измеримым, надежным и клинически значимым. Он должен различать людей с данным заболеванием и без него, и делать это последовательно. Многие потенциальные биомаркеры не проходят валидацию. Маркер, работающий в одном исследовании, может не работать в другом, или он может не повлиять на клинические решения.

Биомаркеры играют центральную роль в персонализированной медицине. Они определяют, каким пациентам какие лекарства назначать. Препарат от рака молочной железы «Герцептин» эффективен только при опухолях, в которых наблюдается повышенная экспрессия белка HER2. Тестирование на HER2 — это тест на биомаркеры. Без него препарат назначали бы пациентам, которым он не принес бы пользы. Биомаркеры делают лечение более эффективным.