Un biomarqueur est un indicateur mesurable d'un état biologique. Il peut s'agir d'une protéine sanguine, d'une mutation génétique, d'un profil d'expression génique ou d'une image obtenue par imagerie. Les biomarqueurs nous renseignent sur la présence d'une maladie, son évolution ou l'efficacité d'un traitement. Ce sont les signaux qui nous permettent de comprendre ce qui se passe à l'intérieur de l'organisme.

Les biomarqueurs ont de nombreuses applications. Les biomarqueurs diagnostiques permettent d'identifier une maladie. Les biomarqueurs pronostiques permettent de prédire son évolution. Les biomarqueurs prédictifs indiquent si un patient répondra à un traitement donné. Les biomarqueurs pharmacodynamiques permettent de vérifier si un médicament atteint sa cible. Chaque type est utile à un stade différent de la prise en charge.

Trouver un bon biomarqueur est difficile. Il doit être mesurable, fiable et cliniquement pertinent. Il doit permettre de distinguer les personnes atteintes de la maladie de celles qui ne le sont pas, et ce, de manière constante. De nombreux biomarqueurs candidats échouent à la validation. Un marqueur efficace dans une étude peut ne pas l'être dans une autre, ou ne pas modifier les décisions cliniques.

Les biomarqueurs sont essentiels à la médecine de précision. Ils permettent d'orienter le choix des médicaments pour chaque patient. L'Herceptin, médicament contre le cancer du sein, n'est efficace que sur les tumeurs surexprimant la protéine HER2. Le test HER2 est un test de biomarqueur. Sans lui, le médicament serait administré à des patientes qui n'en tireraient aucun bénéfice. Les biomarqueurs permettent ainsi des traitements plus ciblés.