Um biomarcador é um indicador mensurável de um estado biológico. Pode ser uma proteína no sangue, uma mutação genética, um padrão de expressão genética ou uma imagem num exame de imagem. Os biomarcadores informam-nos se uma doença está presente, como está a progredir ou se um tratamento está a funcionar. São os sinais que interpretamos para perceber o que se passa dentro do corpo.

Os biomarcadores servem muitos propósitos. Os biomarcadores de diagnóstico identificam doenças. Os biomarcadores prognósticos prevêem como uma doença irá progredir. Os biomarcadores preditivos indicam se um doente irá responder a um determinado tratamento. Os biomarcadores farmacodinâmicos mostram se um medicamento está a atingir o seu alvo. Cada tipo é útil numa fase diferente do tratamento.

Encontrar um bom biomarcador é difícil. Precisa de ser mensurável, fiável e clinicamente significativo. Deve distinguir entre pessoas com e sem a condição, e deve fazê-lo de forma consistente. Muitos biomarcadores candidatos falham a validação. Um marcador que funciona num estudo pode não funcionar noutro, ou pode não alterar as decisões clínicas.

Os biomarcadores são essenciais para a medicina de precisão. Orientam quais os pacientes que receberão quais medicamentos. O medicamento para o cancro da mama Herceptin só é eficaz em tumores que sobre-expressam a proteína HER2. O teste para HER2 é um teste de biomarcador. Sem ele, o medicamento seria administrado a doentes que não beneficiariam dele. Os biomarcadores tornam o tratamento mais inteligente.