Biomarker to mierzalny wskaźnik stanu biologicznego. Może to być białko we krwi, mutacja genetyczna, wzór ekspresji genów lub obraz na skanie. Biomarkery informują nas o obecności choroby, jej postępie lub skuteczności leczenia. Są to sygnały, które odczytujemy, aby zrozumieć, co dzieje się w organizmie.

Biomarkery służą wielu celom. Biomarkery diagnostyczne identyfikują chorobę. Biomarkery prognostyczne przewidują przebieg choroby. Biomarkery predykcyjne wskazują, czy pacjent zareaguje na określone leczenie. Biomarkery farmakodynamiczne pokazują, czy lek działa zgodnie z celem terapii. Każdy typ biomarkerów jest przydatny na innym etapie leczenia.

Znalezienie dobrego biomarkera jest trudne. Musi być mierzalny, wiarygodny i klinicznie istotny. Musi rozróżniać osoby z chorobą od osób bez niej i musi to robić konsekwentnie. Wiele potencjalnych biomarkerów nie przechodzi walidacji. Marker, który sprawdza się w jednym badaniu, może nie sprawdzić się w innym lub nie wpłynąć na decyzje kliniczne.

Biomarkery odgrywają kluczową rolę w medycynie precyzyjnej. To one decydują o tym, którzy pacjenci otrzymują odpowiednie leki. Lek na raka piersi, Herceptin, jest skuteczny tylko w przypadku guzów z nadekspresją białka HER2. Badanie HER2 to badanie biomarkerowe. Bez niego lek byłby podawany pacjentom, którzy nie odnieśliby korzyści. Biomarkery sprawiają, że leczenie jest mądrzejsze.