A biomarker egy biológiai állapot mérhető mutatója. Lehet egy fehérje a vérben, egy genetikai mutáció, egy génexpressziós minta vagy egy képalkotó vizsgálat eredménye. A biomarkerek megmutatják, hogy jelen van-e egy betegség, hogyan alakul ki, vagy hogy működik-e egy kezelés. Ezek azok a jelek, amelyeket azért olvasunk le, hogy megértsük, mi történik a szervezetben.

A biomarkerek sokféle célt szolgálnak. A diagnosztikai biomarkerek azonosítják a betegségeket. A prognosztikai biomarkerek megjósolják a betegség lefolyását. A prediktív biomarkerek azt jelzik, hogy a beteg reagál-e egy adott kezelésre. A farmakodinamikai biomarkerek azt mutatják, hogy egy gyógyszer eléri-e a célpontját. Mindegyik típus az ellátás egy másik szakaszában hasznos.

Nehéz jó biomarkert találni. Mérhetőnek, megbízhatónak és klinikailag jelentősnek kell lennie. Különbséget kell tennie a betegségben szenvedő és a nem szenvedő emberek között, és ezt következetesen kell tennie. Sok biomarker-jelölt nem felel meg a validálási kritériumoknak. Egy marker, ami az egyik vizsgálatban működik, lehet, hogy nem működik egy másikban, vagy lehet, hogy nem változtatja meg a klinikai döntéseket.

A biomarkerek központi szerepet játszanak a precíziós orvoslásban. Ezek irányítják, hogy mely betegek milyen gyógyszereket kapjanak. A Herceptin nevű emlőrákgyógyszer csak azokban a daganatokban hatékony, amelyek túltermelik a HER2 fehérjét. A HER2 vizsgálata egy biomarker teszt. Enélkül a gyógyszert olyan betegeknek adnák, akik nem részesülnének előnyben. A biomarkerek intelligensebbé teszik a kezelést.