Un biomarcador es un indicador medible de un estado biológico. Puede ser una proteína en la sangre, una mutación genética, un patrón de expresión génica o una imagen en una tomografía. Los biomarcadores nos indican si existe una enfermedad, cómo progresa o si un tratamiento está funcionando. Son las señales que interpretamos para comprender lo que sucede dentro del cuerpo.

Los biomarcadores cumplen múltiples funciones. Los biomarcadores diagnósticos identifican enfermedades. Los biomarcadores pronósticos predicen su progresión. Los biomarcadores predictivos indican si un paciente responderá a un tratamiento específico. Los biomarcadores farmacodinámicos muestran si un fármaco está actuando sobre su diana terapéutica. Cada tipo resulta útil en una etapa diferente del tratamiento.

Encontrar un buen biomarcador es difícil. Debe ser medible, fiable y clínicamente relevante. Debe diferenciar entre personas con y sin la afección, y debe hacerlo de forma consistente. Muchos biomarcadores candidatos no superan la validación. Un marcador que funciona en un estudio puede no funcionar en otro, o puede que no modifique las decisiones clínicas.

Los biomarcadores son fundamentales para la medicina de precisión. Guían la elección de los fármacos para cada paciente. El fármaco contra el cáncer de mama Herceptin solo es eficaz en tumores que sobreexpresan la proteína HER2. La detección de HER2 es una prueba de biomarcadores. Sin ella, el fármaco se administraría a pacientes que no se beneficiarían. Los biomarcadores optimizan los tratamientos.