Bộ gen người là một tập hợp hoàn chỉnh các chỉ dẫn di truyền. Nó chứa khoảng ba tỷ cặp bazơ DNA, được sắp xếp thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong chuỗi đó có khoảng 20.000 gen mã hóa protein, cộng với các yếu tố điều hòa, RNA không mã hóa và những đoạn DNA dài mà chức năng của chúng vẫn đang được nghiên cứu. Bộ gen là bản thiết kế cho con người, nhưng nó không hề đơn giản.

Bộ gen người được giải mã bởi Dự án Bộ gen người, một nỗ lực quốc tế bắt đầu từ năm 1990 và được tuyên bố hoàn thành vào năm 2003. Dự án này tiêu tốn khoảng 2,7 tỷ đô la. Ngày nay, việc giải mã bộ gen người có thể được thực hiện với chi phí dưới 1.000 đô la trong một ngày. Sự giảm chi phí này đã làm thay đổi y học và sinh học. Bộ gen hiện được giải mã để chẩn đoán các bệnh hiếm gặp, hướng dẫn điều trị ung thư, theo dõi dịch bệnh và nghiên cứu lịch sử loài người.

Bộ gen không phải là bất biến. Nó tích lũy các đột biến theo thời gian. Một số đột biến được di truyền. Một số khác phát sinh trong suốt cuộc đời. Các biến thể cấu trúc, như thay đổi số lượng bản sao và đảo đoạn, rất phổ biến. Bộ gen cũng tương tác với môi trường. Sự biểu hiện gen thay đổi để đáp ứng với chế độ ăn uống, căng thẳng và độc tố. Trình tự gen là cố định. Hoạt động của gen thì không.

Bộ gen của mỗi cá thể rất khác nhau. Trung bình, bất kỳ hai người nào cũng khác nhau khoảng 1/1000 cặp bazơ. Những khác biệt này góp phần hình thành các đặc điểm, nguy cơ mắc bệnh và phản ứng với thuốc. Hiểu được những khác biệt này là mục tiêu của ngành gen học.