El genoma humano es un conjunto completo de instrucciones genéticas. Contiene aproximadamente tres mil millones de pares de bases de ADN, organizados en 23 pares de cromosomas. Dentro de esa secuencia se encuentran unos 20 000 genes que codifican proteínas, además de elementos reguladores, ARN no codificantes y vastas regiones de ADN cuyas funciones aún se están estudiando. El genoma es el plano genético del ser humano, pero no es un plano simple.

El genoma fue secuenciado por el Proyecto Genoma Humano, una iniciativa internacional que comenzó en 1990 y se declaró completada en 2003. Su costo fue de aproximadamente 2700 millones de dólares. Hoy en día, se puede secuenciar un genoma humano por menos de 1000 dólares al día. Esta reducción de costos ha transformado la medicina y la biología. Actualmente, los genomas se secuencian para diagnosticar enfermedades raras, guiar el tratamiento del cáncer, rastrear brotes epidémicos y estudiar la historia de la humanidad.

El genoma no es estático. Acumula mutaciones con el tiempo. Algunas son hereditarias. Otras surgen durante la vida. Las variaciones estructurales, como los cambios en el número de copias y las inversiones, son comunes. El genoma también interactúa con el medio ambiente. La expresión génica cambia en respuesta a la dieta, el estrés y las toxinas. La secuencia es fija. La actividad no lo es.

Los genomas varían entre individuos. En promedio, dos personas cualesquiera difieren en aproximadamente una secuencia de cada 1000 pares de bases. Estas diferencias contribuyen a los rasgos de personalidad, el riesgo de padecer enfermedades y la respuesta a los fármacos. Comprenderlas es el objetivo de la genómica.