Lidský genom je kompletní sada genetických instrukcí. Obsahuje přibližně tři miliardy párů bází DNA, uspořádaných do 23 párů chromozomů. V této sekvenci se nachází zhruba 20 000 genů kódujících proteiny, plus regulační elementy, nekódující RNA a rozsáhlé úseky DNA, jejichž funkce jsou stále studovány. Genom je plánem pro lidskou bytost, ale není jednoduchý.

Genom byl sekvenován v rámci Projektu lidského genomu, mezinárodního úsilí, které začalo v roce 1990 a bylo prohlášeno za dokončené v roce 2003. Stálo to přibližně 2,7 miliardy dolarů. Dnes lze lidský genom sekvenovat za méně než 1 000 dolarů za den. Tento pokles nákladů transformoval medicínu a biologii. Genomy se nyní sekvenují pro diagnostiku vzácných onemocnění, řízení léčby rakoviny, sledování epidemií a studium lidské historie.

Genom není statický. V průběhu času hromadí mutace. Některé se dědí. Jiné vznikají během života. Strukturální variace, jako jsou změny počtu kopií a inverze, jsou běžné. Genom také interaguje s prostředím. Genová exprese se mění v reakci na stravu, stres a toxiny. Sekvence je fixní. Aktivita nikoli.

Genomy se u jednotlivých lidí liší. V průměru se dva lidé liší přibližně v jednom z 1 000 párů bází. Tyto rozdíly přispívají k vlastnostem, riziku onemocnění a reakci na léky. Cílem genomiky je jejich pochopení.