Ludzki genom to kompletny zestaw instrukcji genetycznych. Zawiera około trzech miliardów par zasad DNA, zorganizowanych w 23 pary chromosomów. W obrębie tej sekwencji znajduje się około 20 000 genów kodujących białka, a także elementy regulatorowe, niekodujące RNA i rozległe fragmenty DNA, których funkcje wciąż są badane. Genom jest wzorem dla człowieka, ale nie jest on prosty.

Genom został zsekwencjonowany w ramach Human Genome Project, międzynarodowego projektu, który rozpoczął się w 1990 roku i został ukończony w 2003 roku. Koszt projektu wynosił około 2,7 miliarda dolarów. Obecnie genom człowieka można zsekwencjonować w ciągu jednego dnia za mniej niż 1000 dolarów. Ten spadek kosztów zrewolucjonizował medycynę i biologię. Genomy są obecnie sekwencjonowane w celu diagnozowania rzadkich chorób, ukierunkowywania leczenia raka, śledzenia epidemii i badania historii ludzkości.

Genom nie jest statyczny. Mutacje kumulują się w czasie. Niektóre są dziedziczone. Inne powstają w trakcie życia. Zmiany strukturalne, takie jak zmiany liczby kopii i inwersje, są powszechne. Genom oddziałuje również na środowisko. Ekspresja genów zmienia się w odpowiedzi na dietę, stres i toksyny. Sekwencja jest stała. Aktywność – nie.

Genomy różnią się między poszczególnymi osobami. Średnio dwie osoby różnią się od siebie o około jedną na 1000 par zasad. Te różnice wpływają na cechy, ryzyko chorób i reakcję na leki. Ich zrozumienie jest celem genomiki.