Genomul uman este un set complet de instrucțiuni genetice. Acesta conține aproximativ trei miliarde de perechi de baze de ADN, organizate în 23 de perechi de cromozomi. În cadrul acestei secvențe se află aproximativ 20.000 de gene care codifică proteine, plus elemente reglatoare, ARN-uri necodificatoare și vaste porțiuni de ADN ale căror funcții sunt încă studiate. Genomul este planul unei ființe umane, dar nu este unul simplu.

Genomul a fost secvențiat în cadrul Proiectului Genomului Uman, un efort internațional care a început în 1990 și a fost declarat finalizat în 2003. A costat aproximativ 2,7 miliarde de dolari. Astăzi, un genom uman poate fi secvențiat pentru sub 1.000 de dolari pe zi. Această scădere a costurilor a transformat medicina și biologia. Genomurile sunt acum secvențiate pentru diagnosticarea bolilor rare, ghidarea tratamentului cancerului, urmărirea focarelor și studierea istoriei umane.

Genomul nu este static. Acumulează mutații în timp. Unele sunt moștenite. Altele apar în timpul vieții. Variațiile structurale, cum ar fi modificările numărului de copii și inversiunile, sunt frecvente. Genomul interacționează, de asemenea, cu mediul. Expresia genelor se modifică ca răspuns la dietă, stres și toxine. Secvența este fixă. Activitatea nu este.

Genomurile variază între indivizi. În medie, oricare doi oameni diferă cu aproximativ una la 1.000 de perechi de baze. Aceste diferențe contribuie la trăsături, riscul de boală și răspunsul la medicamente. Înțelegerea lor este obiectivul genomicii.