ヒトゲノムは、遺伝情報の完全なセットです。約30億塩基対のDNAから構成され、23対の染色体に組織化されています。その配列には、約2万個のタンパク質をコードする遺伝子に加え、調節因子、非コードRNA、そして機能が現在も研究されている膨大なDNA領域が含まれています。ゲノムは人間の設計図ですが、決して単純なものではありません。
ヒトゲノムは、1990年に開始され2003年に完了した国際的な取り組みであるヒトゲノム計画によって解読されました。その費用は約27億ドルでした。現在では、ヒトゲノムの解読は1日で1,000ドル以下で可能です。このコストの低下は、医学と生物学を大きく変革しました。現在、ゲノムは希少疾患の診断、がん治療の指針、感染症の発生状況の追跡、そして人類史の研究のために活用されています。
ゲノムは静的なものではありません。時間とともに突然変異が蓄積されます。遺伝するものもあれば、生涯を通じて生じるものもあります。コピー数の変化や逆位といった構造的な変異はよく見られます。ゲノムは環境とも相互作用します。遺伝子発現は、食事、ストレス、毒素などに応じて変化します。配列は固定されていますが、その活性は固定されていません。
ゲノムは個人によって異なる。平均すると、人間同士のゲノムの違いは約1000塩基対に1つ程度である。これらの違いは、形質、疾患リスク、薬剤反応に影響を与える。ゲノム科学の目標は、これらの違いを理解することである。
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