Le génome humain est l'ensemble complet des instructions génétiques. Il contient environ trois milliards de paires de bases d'ADN, organisées en 23 paires de chromosomes. Cette séquence renferme près de 20 000 gènes codant des protéines, ainsi que des éléments régulateurs, des ARN non codants et de vastes régions d'ADN dont les fonctions sont encore à l'étude. Le génome est le plan de construction de l'être humain, mais il est loin d'être simple.

Le génome humain a été séquencé par le Projet Génome Humain, un effort international lancé en 1990 et achevé en 2003. Son coût s'élevait alors à environ 2,7 milliards de dollars. Aujourd'hui, le séquençage d'un génome humain coûte moins de 1 000 dollars par jour. Cette baisse des coûts a révolutionné la médecine et la biologie. Le séquençage des génomes est désormais utilisé pour diagnostiquer les maladies rares, orienter les traitements contre le cancer, suivre l'évolution des épidémies et étudier l'histoire de l'humanité.

Le génome n'est pas statique. Il accumule des mutations au fil du temps. Certaines sont héréditaires, d'autres apparaissent au cours de la vie. Les variations structurales, comme les variations du nombre de copies et les inversions, sont fréquentes. Le génome interagit également avec l'environnement. L'expression des gènes se modifie en réponse à l'alimentation, au stress et aux toxines. La séquence est fixe, mais l'activité, elle, ne l'est pas.

Le génome varie d'un individu à l'autre. En moyenne, deux êtres humains diffèrent d'environ une paire de bases sur mille. Ces différences contribuent aux caractéristiques physiques, au risque de maladies et à la réponse aux médicaments. Comprendre ces différences est l'objectif de la génomique.