인간 게놈은 완전한 유전 정보의 집합체입니다. 약 30억 개의 염기쌍으로 이루어진 DNA가 23쌍의 염색체에 배열되어 있습니다. 이 DNA 서열에는 약 2만 개의 단백질 코딩 유전자와 조절 요소, 비코딩 RNA, 그리고 기능이 아직 연구 중인 방대한 양의 DNA 영역이 포함되어 있습니다. 게놈은 인간을 위한 설계도이지만, 결코 단순한 설계도가 아닙니다.
인간 게놈 프로젝트는 1990년에 시작되어 2003년에 완료된 국제적인 프로젝트로, 유전체 서열 분석에 약 27억 달러가 소요되었습니다. 오늘날에는 1,000달러 미만의 비용으로 하루에 인간 게놈 서열을 분석할 수 있습니다. 이러한 비용 절감은 의학과 생물학 분야에 혁명적인 변화를 가져왔습니다. 현재 유전체 서열 분석은 희귀 질환 진단, 암 치료 지침 마련, 전염병 발생 추적, 인류 역사 연구 등 다양한 분야에서 활용되고 있습니다.
유전체는 정적인 것이 아닙니다. 시간이 지남에 따라 돌연변이가 축적됩니다. 일부는 유전되고, 일부는 생애 동안 발생합니다. 복제 수 변화나 역위와 같은 구조적 변이는 흔합니다. 유전체는 환경과도 상호작용합니다. 유전자 발현은 식단, 스트레스, 독소에 반응하여 변화합니다. 염기서열은 고정되어 있지만, 활성은 고정되어 있지 않습니다.
개인마다 유전체는 다양합니다. 평균적으로 두 사람은 약 1,000개의 염기쌍 중 하나에서 차이를 보입니다. 이러한 차이는 형질, 질병 위험, 약물 반응에 영향을 미칩니다. 유전체학은 이러한 차이를 이해하는 것을 목표로 합니다.
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