Det mänskliga genomet är en komplett uppsättning genetiska instruktioner. Det innehåller ungefär tre miljarder baspar av DNA, organiserade i 23 par kromosomer. Inom den sekvensen finns ungefär 20 000 proteinkodande gener, plus reglerande element, icke-kodande RNA och stora delar av DNA vars funktioner fortfarande studeras. Genomet är ritning för en människa, men det är inte en enkel sådan.

Genomet sekvenserades av Human Genome Project, ett internationellt projekt som startade 1990 och förklarades slutfört 2003. Det kostade cirka 2,7 miljarder dollar. Idag kan ett mänskligt genom sekvenseras för under 1 000 dollar på en dag. Denna kostnadsminskning har förändrat medicin och biologi. Genomer sekvenseras nu för att diagnostisera sällsynta sjukdomar, vägleda cancerbehandling, spåra utbrott och studera mänsklighetens historia.

Genomet är inte statiskt. Det ackumulerar mutationer över tid. Vissa ärvs. Andra uppstår under livet. Strukturella variationer, som kopietalsförändringar och inversioner, är vanliga. Genomet interagerar också med miljön. Genuttryck förändras som svar på kost, stress och gifter. Sekvensen är fast. Aktiviteten är det inte.

Genomer varierar mellan individer. I genomsnitt skiljer sig två människor åt med ungefär ett baspar på 1 000. Dessa skillnader bidrar till egenskaper, sjukdomsrisk och läkemedelsrespons. Att förstå dem är målet med genomik.