人類基因組是一套完整的遺傳指令。它包含約30億個DNA鹼基對，排列成23對染色體。這段序列中包含約2萬個蛋白質編碼基因，以及調控元件、非編碼RNA和大量功能仍在研究中的DNA片段。基因組是人類的藍圖，但它並非一個簡單的藍圖。
人類基因組計畫完成了基因組定序，這是一項始於1990年、於2003年宣布完成的國際合作項目，耗資約27億美元。如今，一天之內完成一個人類基因組的定序成本不到1000美元。成本的大幅下降徹底改變了醫學和生物學。現在，基因組定序已被用於診斷罕見疾病、指導癌症治療、追蹤疫情爆發以及研究人類歷史。
基因組並非一成不變，它會隨著時間推移而累積突變。有些突變是遺傳的，有些則是在生命過程中產生的。結構變異，例如拷貝數變化和倒位，十分常見。基因組也會與環境互動。基因表現會根據飲食、壓力和毒素而改變。序列是固定的，但活性會改變。
個體間的基因組存在差異。平均而言，任兩個人類的基因組差異約為千分之一。這些差異會影響性狀、疾病風險和藥物反應。理解這些差異正是基因體學的目標。
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