मानव जीनोम आनुवंशिक निर्देशों का एक संपूर्ण समूह है। इसमें लगभग तीन अरब बेस पेयर डीएनए होते हैं, जो 23 गुणसूत्रों के युग्मों में व्यवस्थित होते हैं। इस अनुक्रम में लगभग 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन, साथ ही नियामक तत्व, गैर-कोडिंग आरएनए और डीएनए के विशाल भाग शामिल हैं जिनके कार्यों का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। जीनोम एक मानव का खाका है, लेकिन यह सरल नहीं है।

मानव जीनोम परियोजना (Human Genome Project) के तहत जीनोम का अनुक्रमण किया गया था, जो 1990 में शुरू हुआ और 2003 में पूरा हुआ। इस परियोजना पर लगभग 27 लाख डॉलर खर्च हुए थे। आज, एक मानव जीनोम का अनुक्रमण एक दिन में 1000 डॉलर से भी कम खर्च में किया जा सकता है। लागत में इस कमी ने चिकित्सा और जीव विज्ञान के क्षेत्र में क्रांतिकारी बदलाव ला दिए हैं। अब जीनोम का अनुक्रमण दुर्लभ बीमारियों के निदान, कैंसर के उपचार में मार्गदर्शन, महामारी के प्रकोपों ​​पर नज़र रखने और मानव इतिहास के अध्ययन के लिए किया जाता है।

जीनोम स्थिर नहीं होता। समय के साथ इसमें उत्परिवर्तन जमा होते रहते हैं। कुछ उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं, जबकि अन्य जीवनकाल में उत्पन्न होते हैं। संरचनात्मक भिन्नताएं, जैसे प्रतिलिपि संख्या में परिवर्तन और व्युत्क्रमण, आम हैं। जीनोम पर्यावरण के साथ भी परस्पर क्रिया करता है। आहार, तनाव और विषाक्त पदार्थों के प्रतिक्रिया में जीन अभिव्यक्ति में परिवर्तन होता है। अनुक्रम तो निश्चित होता है, लेकिन गतिविधि अनिश्चित होती है।

व्यक्तियों के जीनोम में भिन्नता पाई जाती है। औसतन, किन्हीं भी दो मनुष्यों में लगभग 1,000 बेस पेयर में से एक का अंतर होता है। ये अंतर लक्षणों, रोग के जोखिम और दवा के प्रति प्रतिक्रिया को प्रभावित करते हैं। इन्हें समझना ही जीनोमिक्स का लक्ष्य है।