O genoma humano é um conjunto completo de instruções genéticas. Contém cerca de três mil milhões de pares de bases de ADN, organizados em 23 pares de cromossomas. Dentro desta sequência, encontram-se aproximadamente 20.000 genes codificadores de proteínas, para além de elementos reguladores, ARN não codificantes e vastas extensões de ADN cujas funções ainda estão a ser estudadas. O genoma é o projeto do ser humano, mas não é um projeto simples.

O genoma foi sequenciado pelo Projeto Genoma Humano, um esforço internacional que começou em 1990 e foi declarado concluído em 2003. Custou cerca de 2,7 mil milhões de dólares. Hoje, um genoma humano pode ser sequenciado por menos de 1.000 dólares num dia. Esta queda no custo transformou a medicina e a biologia. Os genomas são agora sequenciados para diagnosticar doenças raras, orientar o tratamento do cancro, rastrear surtos e estudar a história da humanidade.

O genoma não é estático. Acumula mutações ao longo do tempo. Algumas são herdadas. Outras surgem durante a vida. Variações estruturais, como alterações no número de cópias e inversões, são comuns. O genoma também interage com o meio ambiente. A expressão genética altera-se em resposta à dieta, ao stress e a toxinas. A sequência é fixa. A atividade, não.

Os genomas variam entre indivíduos. Em média, dois seres humanos quaisquer diferem em cerca de um em cada 1.000 pares de bases. Estas diferenças contribuem para as características, risco de doença e resposta a medicamentos. Compreendê-las é o objetivo da genómica.