Геном человека представляет собой полный набор генетических инструкций. Он содержит около трех миллиардов пар оснований ДНК, организованных в 23 пары хромосом. В этой последовательности находится примерно 20 000 генов, кодирующих белки, а также регуляторные элементы, некодирующие РНК и обширные участки ДНК, функции которых до сих пор изучаются. Геном — это план строения человека, но он не является простым.

Геном человека был секвенирован в рамках проекта «Геном человека» — международного проекта, начавшегося в 1990 году и завершенного в 2003 году. Его стоимость составила около 2,7 миллиарда долларов. Сегодня секвенирование генома человека может обойтись менее чем в 1000 долларов в день. Это снижение стоимости произвело революцию в медицине и биологии. Сейчас геномы секвенируются для диагностики редких заболеваний, определения тактики лечения рака, отслеживания вспышек заболеваний и изучения истории человечества.

Геном не статичен. Со временем в нем накапливаются мутации. Некоторые из них передаются по наследству, другие возникают в течение жизни. Структурные вариации, такие как изменения числа копий и инверсии, распространены. Геном также взаимодействует с окружающей средой. Экспрессия генов изменяется в ответ на диету, стресс и токсины. Последовательность фиксирована. Активность — нет.

Геномы у разных людей различаются. В среднем, у двух любых людей разница составляет примерно одну пару оснований на 1000. Эти различия влияют на признаки, риск заболеваний и реакцию на лекарства. Понимание этих различий — цель геномики.