Az emberi genom egy teljes genetikai utasításkészlet. Körülbelül hárommilliárd bázispár DNS-t tartalmaz, 23 kromoszómapárba rendeződve. Ezen a szekvencián belül nagyjából 20 000 fehérjét kódoló gén található, plusz szabályozó elemek, nem kódoló RNS-ek és hatalmas DNS-szakaszok, amelyek funkcióit még mindig tanulmányozzák. A genom az emberi lény tervrajza, de nem egyszerű.

A genomot a Human Genome Project (Humán Genom Projekt) keretében szekvenálták, egy nemzetközi erőfeszítés keretében, amely 1990-ben indult és 2003-ban fejeződött be. A projekt költsége körülbelül 2,7 milliárd dollár volt. Ma egy emberi genomot kevesebb mint 1000 dollárért lehet szekvenálni egy nap alatt. Ez a költségcsökkenés átalakította az orvostudományt és a biológiát. A genomokat ma már ritka betegségek diagnosztizálására, a rákkezelés irányítására, a járványkitörések nyomon követésére és az emberiség történelmének tanulmányozására szekvenálják.

A genom nem statikus. Idővel mutációkat halmoz fel. Némelyik öröklődik. Mások az élet során keletkeznek. A szerkezeti variációk, mint például a kópiaszám változásai és inverziói, gyakoriak. A genom kölcsönhatásba lép a környezettel is. A génexpresszió megváltozik az étrendre, a stresszre és a toxinokra adott válaszként. A szekvencia rögzített. Az aktivitás nem.

A genomok egyénenként eltérőek. Átlagosan bármely két ember között körülbelül egy az ezredik bázispárból egy a különbség. Ezek a különbségek hozzájárulnak a tulajdonságokhoz, a betegségek kockázatához és a gyógyszerválaszhoz. Megértésük a genomika célja.