Det menneskelige genomet er et komplett sett med genetiske instruksjoner. Det inneholder omtrent tre milliarder basepar av DNA, organisert i 23 par kromosomer. Innenfor denne sekvensen er det omtrent 20 000 proteinkodende gener, pluss regulatoriske elementer, ikke-kodende RNA og store deler av DNA hvis funksjoner fortsatt studeres. Genomet er blåkopien for et menneske, men det er ikke en enkel en.

Genomet ble sekvensert av Human Genome Project, et internasjonalt prosjekt som startet i 1990 og ble erklært fullført i 2003. Det kostet omtrent 2,7 milliarder dollar. I dag kan et menneskelig genom sekvenseres for under 1000 dollar på en dag. Denne kostnadsnedgangen har forvandlet medisin og biologi. Genomer sekvenseres nå for å diagnostisere sjeldne sykdommer, veilede kreftbehandling, spore utbrudd og studere menneskehetens historie.

Genomet er ikke statisk. Det akkumulerer mutasjoner over tid. Noen er arvelige. Andre oppstår i løpet av livet. Strukturelle variasjoner, som endringer i kopitall og inversjoner, er vanlige. Genomet samhandler også med miljøet. Genuttrykk endres som respons på kosthold, stress og giftstoffer. Sekvensen er fast. Aktiviteten er ikke det.

Genomer varierer mellom individer. I gjennomsnitt er forskjellen på to mennesker omtrent ett av 1000 basepar. Disse forskjellene bidrar til egenskaper, sykdomsrisiko og respons på legemidler. Målet med genomikk er å forstå dem.