İnsan genomu, eksiksiz bir genetik talimat setidir. Yaklaşık üç milyar baz çifti DNA içerir ve bu DNA, 23 çift kromozom halinde düzenlenmiştir. Bu dizinin içinde yaklaşık 20.000 protein kodlayan genin yanı sıra düzenleyici elementler, kodlayıcı olmayan RNA'lar ve işlevleri hala araştırılmakta olan geniş DNA bölgeleri bulunur. Genom, bir insan için temel plandır, ancak basit bir plan değildir.

Genom, 1990 yılında başlayan ve 2003 yılında tamamlandığı ilan edilen uluslararası bir çalışma olan İnsan Genom Projesi tarafından dizilendi. Bu çalışma yaklaşık 2,7 milyar dolara mal oldu. Bugün, bir insan genomu günde 1000 dolardan daha düşük bir maliyetle dizilenebiliyor. Maliyetteki bu düşüş, tıp ve biyolojiyi dönüştürdü. Genomlar artık nadir hastalıkların teşhisinde, kanser tedavisinin yönlendirilmesinde, salgınların izlenmesinde ve insanlık tarihinin incelenmesinde kullanılıyor.

Genom statik değildir. Zamanla mutasyonlar biriktirir. Bazıları kalıtsaldır. Diğerleri yaşam boyunca ortaya çıkar. Kopya sayısı değişiklikleri ve inversiyonlar gibi yapısal varyasyonlar yaygındır. Genom ayrıca çevreyle de etkileşim halindedir. Gen ifadesi, beslenme, stres ve toksinlere yanıt olarak değişir. Dizi sabittir. Aktivite ise sabit değildir.

Genomlar bireyler arasında farklılık gösterir. Ortalama olarak, herhangi iki insan yaklaşık her 1000 baz çiftinde bir farklılık gösterir. Bu farklılıklar özelliklere, hastalık riskine ve ilaç yanıtına katkıda bulunur. Bunları anlamak genomik biliminin amacıdır.