Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ένα πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών. Περιέχει περίπου τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA, οργανωμένα σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Μέσα σε αυτήν την αλληλουχία υπάρχουν περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, καθώς και ρυθμιστικά στοιχεία, μη κωδικοποιητικά RNA και τεράστιες εκτάσεις DNA των οποίων οι λειτουργίες εξακολουθούν να μελετώνται. Το γονιδίωμα είναι το σχέδιο για έναν άνθρωπο, αλλά δεν είναι απλό.

Το γονιδίωμα αλληλουχήθηκε στο πλαίσιο του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project), μιας διεθνούς προσπάθειας που ξεκίνησε το 1990 και ολοκληρώθηκε το 2003. Κόστισε περίπου 2,7 δισεκατομμύρια δολάρια. Σήμερα, ένα ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να αλληλουχηθεί με κόστος κάτω των 1.000 δολαρίων την ημέρα. Αυτή η μείωση του κόστους έχει μεταμορφώσει την ιατρική και τη βιολογία. Τα γονιδιώματα αλληλουχούνται πλέον για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών, την καθοδήγηση της θεραπείας του καρκίνου, την παρακολούθηση επιδημιών και τη μελέτη της ανθρώπινης ιστορίας.

Το γονιδίωμα δεν είναι στατικό. Συσσωρεύει μεταλλάξεις με την πάροδο του χρόνου. Μερικές κληρονομούνται. Άλλες προκύπτουν κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι δομικές παραλλαγές, όπως οι αλλαγές στον αριθμό αντιγράφων και οι αναστροφές, είναι συχνές. Το γονιδίωμα αλληλεπιδρά επίσης με το περιβάλλον. Η γονιδιακή έκφραση αλλάζει ως απόκριση στη διατροφή, το στρες και τις τοξίνες. Η αλληλουχία είναι σταθερή. Η δραστηριότητα όχι.

Τα γονιδιώματα ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων. Κατά μέσο όρο, οποιοιδήποτε δύο άνθρωποι διαφέρουν κατά περίπου ένα στα 1.000 ζεύγη βάσεων. Αυτές οι διαφορές συμβάλλουν στα χαρακτηριστικά, τον κίνδυνο ασθένειας και την απόκριση στα φάρμακα. Η κατανόησή τους είναι ο στόχος της γονιδιωματικής.