Det menneskelige genom er et komplet sæt af genetiske instruktioner. Det indeholder omkring tre milliarder basepar af DNA, organiseret i 23 par kromosomer. Inden for denne sekvens er der cirka 20.000 proteinkodende gener, plus regulatoriske elementer, ikke-kodende RNA'er og store mængder DNA, hvis funktioner stadig undersøges. Genomet er skabelonen for et menneske, men det er ikke en simpel en.

Genomet blev sekventeret af Human Genome Project, et internationalt initiativ, der startede i 1990 og blev erklæret færdigt i 2003. Det kostede omkring 2,7 milliarder dollars. I dag kan et menneskeligt genom sekventeres for under 1.000 dollars på en dag. Dette fald i omkostninger har transformeret medicin og biologi. Genomer sekventeres nu til at diagnosticere sjældne sygdomme, vejlede kræftbehandling, spore udbrud og studere menneskets historie.

Genomet er ikke statisk. Det akkumulerer mutationer over tid. Nogle er arvelige. Andre opstår i løbet af livet. Strukturelle variationer, såsom ændringer i kopinummer og inversioner, er almindelige. Genomet interagerer også med miljøet. Genekspression ændrer sig som reaktion på kost, stress og toksiner. Sekvensen er fast. Aktiviteten er ikke.

Genomer varierer mellem individer. I gennemsnit adskiller to mennesker sig med omkring et ud af 1.000 basepar. Disse forskelle bidrager til egenskaber, sygdomsrisiko og lægemiddelrespons. Målet med genomforskning er at forstå dem.