Das menschliche Genom ist der vollständige Satz genetischer Anweisungen. Es enthält etwa drei Milliarden Basenpaare DNA, die in 23 Chromosomenpaaren organisiert sind. Innerhalb dieser Sequenz befinden sich rund 20.000 proteinkodierende Gene sowie regulatorische Elemente, nicht-kodierende RNAs und riesige DNA-Abschnitte, deren Funktionen noch erforscht werden. Das Genom ist der Bauplan des Menschen, aber er ist komplex.

Das Genom wurde im Rahmen des Humangenomprojekts sequenziert, einem internationalen Vorhaben, das 1990 begann und 2003 abgeschlossen wurde. Die Kosten beliefen sich auf etwa 2,7 Milliarden US-Dollar. Heute kann ein menschliches Genom für unter 1.000 US-Dollar pro Tag sequenziert werden. Dieser Kostenrückgang hat Medizin und Biologie revolutioniert. Genome werden nun sequenziert, um seltene Krankheiten zu diagnostizieren, Krebsbehandlungen zu steuern, Krankheitsausbrüche zu verfolgen und die Menschheitsgeschichte zu erforschen.

Das Genom ist nicht statisch. Es sammelt im Laufe der Zeit Mutationen an. Einige werden vererbt, andere entstehen im Laufe des Lebens. Strukturelle Variationen wie Kopienzahlveränderungen und Inversionen sind häufig. Das Genom interagiert auch mit der Umwelt. Die Genexpression verändert sich als Reaktion auf Ernährung, Stress und Toxine. Die Sequenz ist festgelegt, die Aktivität jedoch nicht.

Genome variieren zwischen Individuen. Im Durchschnitt unterscheiden sich zwei beliebige Menschen in etwa einer von 1.000 Basenpaaren. Diese Unterschiede tragen zu Merkmalen, Krankheitsrisiken und der Wirksamkeit von Medikamenten bei. Sie zu verstehen, ist das Ziel der Genomik.