الجينوم البشري عبارة عن مجموعة كاملة من التعليمات الوراثية. يحتوي على حوالي ثلاثة مليارات زوج من قواعد الحمض النووي (DNA)، مُنظمة في 23 زوجًا من الكروموسومات. ضمن هذا التسلسل، يوجد ما يقارب 20,000 جين مُشفِّر للبروتينات، بالإضافة إلى عناصر تنظيمية، وحمض نووي ريبوزي غير مُشفِّر، وأجزاء واسعة من الحمض النووي (DNA) التي لا تزال وظائفها قيد الدراسة. الجينوم هو المخطط الأساسي للإنسان، ولكنه ليس مخططًا بسيطًا.

تم فك شفرة الجينوم البشري بواسطة مشروع الجينوم البشري، وهو جهد دولي بدأ عام 1990 وأُعلن اكتماله عام 2003. وقد بلغت تكلفته حوالي 2.7 مليار دولار. أما اليوم، فيمكن فك شفرة الجينوم البشري بأقل من 1000 دولار في اليوم. وقد أحدث هذا الانخفاض في التكلفة ثورة في الطب وعلم الأحياء. تُستخدم الجينومات الآن لفك شفرة الجينوم لتشخيص الأمراض النادرة، وتوجيه علاج السرطان، وتتبع تفشي الأمراض، ودراسة التاريخ البشري.

إن الجينوم ليس ثابتًا، بل تتراكم فيه الطفرات مع مرور الوقت. بعضها موروث، والبعض الآخر ينشأ خلال الحياة. وتُعدّ التغيرات البنيوية، مثل تغيرات عدد النسخ والانقلابات، شائعة. كما يتفاعل الجينوم مع البيئة، إذ يتغير التعبير الجيني استجابةً للنظام الغذائي والضغط النفسي والسموم. التسلسل ثابت، لكن النشاط ليس كذلك.

تختلف الجينومات بين الأفراد. في المتوسط، يختلف أي شخصين بنحو زوج واحد من كل ألف زوج قاعدي. تساهم هذه الاختلافات في الصفات، ومخاطر الإصابة بالأمراض، والاستجابة للأدوية. وفهمها هو هدف علم الجينوم.