Genom manusia adalah seperangkat instruksi genetik yang lengkap. Genom ini mengandung sekitar tiga miliar pasangan basa DNA, yang tersusun dalam 23 pasang kromosom. Di dalam rangkaian tersebut terdapat sekitar 20.000 gen pengkode protein, ditambah elemen pengatur, RNA non-pengkode, dan bentangan DNA yang luas yang fungsinya masih dipelajari. Genom adalah cetak biru bagi manusia, tetapi bukan cetak biru yang sederhana.

Genom tersebut diurutkan oleh Proyek Genom Manusia, sebuah upaya internasional yang dimulai pada tahun 1990 dan dinyatakan selesai pada tahun 2003. Biayanya sekitar $2,7 miliar. Saat ini, genom manusia dapat diurutkan dengan biaya kurang dari $1.000 dalam sehari. Penurunan biaya tersebut telah mengubah dunia kedokteran dan biologi. Genom sekarang diurutkan untuk mendiagnosis penyakit langka, memandu pengobatan kanker, melacak wabah, dan mempelajari sejarah manusia.

Genom tidak statis. Ia mengakumulasi mutasi seiring waktu. Beberapa diwariskan. Lainnya muncul selama hidup. Variasi struktural, seperti perubahan jumlah salinan dan inversi, adalah hal yang umum. Genom juga berinteraksi dengan lingkungan. Ekspresi gen berubah sebagai respons terhadap diet, stres, dan racun. Urutannya tetap. Aktivitasnya tidak.

Genom bervariasi antar individu. Rata-rata, dua manusia berbeda sekitar satu dari 1.000 pasangan basa. Perbedaan tersebut berkontribusi pada sifat-sifat, risiko penyakit, dan respons terhadap obat. Memahami perbedaan tersebut adalah tujuan dari genomika.