人类基因组是一套完整的遗传指令。它包含约30亿个DNA碱基对，排列成23对染色体。这段序列中包含大约2万个蛋白质编码基因，以及调控元件、非编码RNA和大量功能仍在研究中的DNA片段。基因组是人类的蓝图，但它并非一个简单的蓝图。
人类基因组计划完成了基因组测序，这是一项始于1990年、于2003年宣布完成的国际合作项目，耗资约27亿美元。如今，一天之内完成一个人类基因组的测序成本不到1000美元。成本的大幅下降彻底改变了医学和生物学。现在，基因组测序已被用于诊断罕见疾病、指导癌症治疗、追踪疫情爆发以及研究人类历史。
基因组并非一成不变，它会随着时间推移积累突变。有些突变是遗传的，有些则是在生命过程中产生的。结构变异，例如拷贝数变化和倒位，十分常见。基因组还会与环境相互作用。基因表达会根据饮食、压力和毒素而改变。序列是固定的，但活性却会发生变化。
个体间的基因组存在差异。平均而言，任意两个人类的基因组差异约为千分之一。这些差异会影响性状、疾病风险和药物反应。理解这些差异正是基因组学的目标。
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